الرئيسيةمكتبة الصوربحـثقائمة الاعضاءالتسجيلدخولQlotzan TV
أفضل 10 أعضاء في هذا المنتدى
مساري ماي لوف
 
جوجو عاشقة الكيتار
 
حورية الاحلام
 
the king of pop
 
رسام العراق
 
حورية الحب
 
sweetheart
 
امبراطور الغرام
 
قاهرة القلوب
 
kaka
 
المواضيع الأخيرة
» الفرق بين البنت والموبايل
الأحد أغسطس 05, 2012 10:20 pm من طرف lucy hale

» اي صندوق سوف تختار
الأحد أغسطس 05, 2012 10:16 pm من طرف lucy hale

» شاف على تليفونها اسم امل عمرى
الأحد أغسطس 05, 2012 10:06 pm من طرف lucy hale

» احذية روعة
الأحد أغسطس 05, 2012 10:27 am من طرف lucy hale

» احدث ازياء الصيف
الأحد أغسطس 05, 2012 10:25 am من طرف lucy hale

» هل من ترحيب بي
الأحد أغسطس 05, 2012 10:22 am من طرف lucy hale

» من بين هذه المقولات الجزائرية
الأحد أغسطس 05, 2012 10:18 am من طرف lucy hale

» اجعل صورتك تتحرك
السبت أغسطس 04, 2012 4:23 pm من طرف lucy hale

» ^&^english game ,better english ^&^.
السبت أغسطس 04, 2012 4:14 pm من طرف lucy hale


شاطر | 
 

 مقالة طبية

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي اذهب الى الأسفل 
كاتب الموضوعرسالة
رسام العراق
king zone
king zone


عدد الرسائل : 231
العمر : 30
الموقع : www.conceptart.org
العمل/الترفيه : رسام الوحوش
اعلام الدول :
تاريخ التسجيل : 04/10/2008

مُساهمةموضوع: مقالة طبية   الأحد نوفمبر 09, 2008 11:36 am

وهن و ضمور العضلات و دور الوراثة
Mascular dystrophies and genetic factor


تعتبر أمراض ضمور العضلات من اللأمراض الوراثية و تلعب فيها الجيتات دورا رئيسيا في اخداث المرض و توريثها و من الناحية الباثولوجية فانه يحدث ضمور و تحلل بالألياف العضلية بشكل مطرد مما يؤدي الى خدوث ضعف بعضلات الجذع و عضلات الطرفين السفليين و الطرفين العليوين بشكل متزايد

وهناك العديد من امراض ضمور العضلات و يتم تقسيمها بناءا علي الخصائص الباثولوجية و الاكلينيكية و الجينية

مرض دوشين و مرض بيكر (ضمور العضلات نتيجة الديستروفين)
Duchanne, Backer Muscular dystrophies(Dystrophinopathies)

يعتبر مرض دوشين و مرض بيكر من أشهر امراض ضمور العضلات التي يحدث توريثها لدى الذكور (X – linked myopathy)و مرض دوشين هو من أشد أمراض ضمور العضلات حيث انه يؤدي الي حدوث ضعف شديد و عجز عن الحركة في سن مبكره جدا هو يحدث بنسبة تصل الى 1:3500 ذكر و بمعدل انتشار يصل الي 3:100000 في المجتمع بينما مرض بيكر يخدث ضعف أقل شدة و أقل تزايدا من مرض دوشين و هو يحدث بنسبة 1:30000 ذكر و بالاضافة فهناك مجموعة من المرضى وسطية بين المرضين بحيث يكون شدة المرض أقل من دوشين حدة و أكثر من بيكر حدة وهو ما يطلق عليه مجموعة المرضى الخارجين و من المعروف حاليا أن هذه المجموعات الثلاثة من المرض تحدث نتيجة حدوث تشوه و تحور في جين واحد يطلق عليه جين الدستروفين

و من الناحية الاكلينيكية فان مرض دوشين يحدث في عمر من 2-3 سنوات و في بعض الأحيان قد يتأخر ظهور المرض عن هذه الفترة و الطفل المصاب بالمرض يعاني من ضعف متزايد بعضلات الطرفين السفليين و العليوين و عضلات الجذع مما يؤدي الى صعوبة في الجري و القفز و صعود درجات السلم و يمشى بطريقة تشبه مشية البطة نتيجة عدم ثبات الحوض أثناء المشى كما يحدث زيادة في انخناء الفقلرات القطنية و قد يصاحبه تضخم بعضلة سمانة الساقين و العضلة رباعية الرأس الفخذية و العضلة الدالية عند الكتفين و يحدث ضعف العضلات للطرفين السفليين قبل الطرفين العلويين و كذلك يخدث الضعف بالعضلات العليا للأطراف القريبة من الجذع قبل العضلات السفلى القريبة من القدمين و اليدين و الأولاد المصابين بمرض دوشين لا يستطيعون الجري و لا القفز و يجدون صعوبة شديدة في الوقوف من وضع الجلوس حيث يستخدمون اليدين في السند على الركبتين في النهوض (علامة جاور) و قد يحدث ضعف مصاحب بعضلة القلب و بعض الأولاد يعانون من درجات متفاوتة من التخلف الذهنى

ومن التاحية الاكلينيكية فان مرض بيكر يحدث في عمر متأخر قليلا عن مرض دوشين و تكون شدة الضعف أقل حدة و أبطأ تزايدا من الذى يحدث في مرض دوشين و يكون ضعف عضلات القلب و التأخر الذهني أقل شيوعا من مرض دوشين وكذلك فان قصر الأوتار الذى يحدث في مرض دوشين نادرا ما يحدث في مرض بيكر و عموما مرض بيكر و المجموعة المتوسطة لا يحدث بهم ضعف بعضلات الرقبة و الاولاد المصابين بمرض بيكر يستطيعون المشى حتى عمر 16 سنة بينما الأولاد المصابين بمرض دوشين لا يستطيعون المشى عند عمر 6 سنوات

أما المرضى في المجموعة المتوسطة يستطيعون المشى حتى عمر 12 سنة

و في المجموعات الثلاثة يحدث ارتفاع في انزيم ck حوالhي 10-20 ضعف القياس الطبيعي وذلك في أول 5 سنوات من العمر ثم يقل بعد ذلك بنسبة 25% كل عام

و يعتمد تشخيص المرض علي الشكل الاكلينيكي و تاريخ المرض و التاريج الأسري للمرض و ارتفاع معدل ck في الدم كما أن التخطيط الكهربائي للعضلات (رسم العضلات) يؤكد حدوث ضمور الألياف العضلية و كذلك يمكن الاستعانة بالفخص المجهري لعينة من العضلات

جين الدستروفين (dystrophin gene)
ان الجين المسئول عن احداث مرض ضمور العضلات دوشين و بيكر يسمى جين الدستروفين و هو من أكبر الجينات الذي تم التعرف عليه في الانسان و البروتين الناتج عنه المسمى ديستروفين له وزن جزيئي عالي وهو موجود علي الغشاء الخاص بالألياف العضلية و قد وجد أن الدستروفين هو جزء أساسى من مركب جليكوبروتين و من المعتقد أن الديستروفين يقوم بعملية تثبيت مركب الجليكوبروتين و الذى يحمي خلية الألياف العضلية من الضمور و التحلل

وعليه فان نقص الدستروفين يؤدي الى فقدان بروتينات أغشية الألياف العضلية مما يؤدي الي حدوث الاضمحلال في الألياف العضلية في مرضى ضمور العضلات دوشين و بيكر

حوالي 99% من مرضى دوشين يظهرون غياب كامل للدستروفين في الألياف العضلية الهيكلية بينما 85% من مرضى بيكر عندهم وزن جزيئي غير طبيعي في الدستروفين

ان اثبات الخلل الجيني في مرضي دوشين و بيكر و خصائص البروتين الناتج عنه (دستروفين) يمثلان ادوات التشخيص الجزيئي للمرض و دقة التشخيص للمرض بتحليل الدستروفين و ال DNA خاصة في المرضى الذين ليس عندهم تاريخ اسري للمرض

قد يخدث المرض في الاناث اذا كان لديهن 45X ,46XY,Turner karyotype

و عليه فان تحليل الكروموسومات مطلوب في الاناث الذين يعانون من نفس الاعراض خاصة مع حدوث ارتفاع في انزيم ck

مرض امري دريفوس (Emery-derifus)
(Humero-peroneal muscular dystrophy)

هذا النوع من أمراض ضمور العضلات أيضا مرتبط ب كروموسوم X (X Linked) و تبدأ الأعراض في العقد الأول أو الثلني من العمر و يخدث الضعف في العضلات العليا للذراع (المنطقة العضدية) و العضلات السفلى للساق وفي بعض الخالات يحدث ضعف بعضلات الوجه و هذا النوع من الضمور يتزايد بشكل بطيء و يصاحبه قصر بأوتار العضلات حول المرفق و الكاحل كما يحدث معه ضعف بعضلات القلب و يخدث معه ارتفاع في ck و تغيرات في رسم العضلات كما ان عينة العضلات تساعد في تشخيص المرض و هذا النوع من ضمور العضلات خطير نظرا لحدوث ضعف شديد في عضلة القلب

مرض ضمور العضلات المصاحب بظاهرة المايوتونيا (Myotonic dystrophy)
و هو مرض منتشر بين القوقازيين و تصل نسبته الي 3-5 في 100000 و هذا المرض يؤثر ليس فقط على العضلات و لكن على العديد من أجهزة الجسم و هو يحدث عند عمر البلوغ و لكنه أحيانا يحدث عند الأطفال.

وأهم الأعراض في هذا المرض هو وجود ظاهرة المايوتونيا و هي عبارة عن تأخر و صعوبة ارتخاء العضلات بعد انقباضها مثل صعوبة ترك الأشياء من اليد بعد قبضها و كذلك صعوبة المشى عند بدايته و الأعراض الأخرى تشتمل على ضعف و ضمور عضلات الوجه و الأطراف و ضعف عضلة القلب و المية البيضاء في العين (الكاتاراكت) تغيرات هرمونية في الغدة الجار كلوية و البانكرياس مما يؤدي الى المرض السكري و كذلك ضمور الخصية و التأخر الذهني

و النوع الوراثي من ضمور المايوتونيا يحدث في أطفال مولودين لامهات يعانين من نفس المرض . و يعتمد تشخيص المرض على الشكل الاكلينيكي و التاريخ الاسرى و رسم العضلات و فخص مجهري لعينة العضلات أما التشخيص الجيني فيعتمد على تحليل كروموسوم 19q13.3

ضمور عضلات حزام الأطراف
Limb girdle muscle dystrophy

هذا المرض يتم توريثه بصفة متنخيه و عليه فان معظم هذه الحالات تكون عشوائية الا انه يوجد حالات تورث بصفة غالبة و لها تاريخ اسرى و يحدث المرض في سن نهاية الطفولة و بداية البلوغ و يكون ضعف العضلات بشكل بطىء و يصيب عضلات الحزام الكتفي و الحزام الحوضى و قد يصاحبه ضعف بعضلات الرقبة و ضعف بسيط بعضلات الوجه


ضمور عضلات الوجه والحزام الكتفي
Facio scapulo humeral muscle dystrophy

و يحدث المرض فى العقد الثاني و الثالث من العمر و يزداد بشكل بطيء و في بعض الحالات يحدث في الأطفال و يكون التدهور فيه بشكل سريع

ويحدث الضعف و الضمور بعضلات الوجه و الكتفين و العضلات حول عظمة اللوح

ضمور العضلات السفلي
Distal muscle dystrophy

ويحدث في سن متأخره من العمر ما بين 40 – 60 سنة و يؤدي الى حدوث ضعف و ضمور بعضلات اليدين و القدمين و يعتمد التشخيص على الشكل الاكلينيكي و رسم العضلات

ضمور العضلات الخلقي
Congenital muscle dystrophy

و يحدث هذا الضمور في الأطفال خيث يولدون بارتخاء عام بعضلات الجسم و ضعف في تحريك الاطراف و يتم التشخيص اعتمادا علي الفحص المجهري لعينة العضلات و هناك العديد من الأنواع أشهرها مرض فوكوياما و الذي يصاحبه تغيرات بكروموسوم 9q31-33

و هناك أنواع من ضمور العضلات الخلقية يصاحبه خلل بالقشرة المخية
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
http://qlotzan.mam9.com
 
مقالة طبية
استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي الرجوع الى أعلى الصفحة 
صفحة 1 من اصل 1

صلاحيات هذا المنتدى:لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى
 :: مستعمرة الطب والاعشاب الطبيةnew :: كوكب الطب-
انتقل الى: